Im Bereich Endokrinologie werden klinische Studien der Phase 2 und 3 mit dem Schwerpunkt seltener endokriner und Stoffwechselerkrankungen durchgeführt. Auf der Grundlage der jahrelangen spezialisierten Betreuung von Kindern und Jugendlichen aus dem gesamten Bundesgebiet werden Patienten und ihre Familien unmittelbar über die Teilnahmemöglichkeit informiert.

Sowohl im ärztlichen und pflegerischen Bereich als auch in der Studienkoordination und Dokumentation steht ein erfahrenes qualifiziertes (GCP-, MPG-Zertifikate) Team bei ausgewählten seltenen Erkrankungen zur Verfügung.

Besondere Erfahrungen liegen bei kongenitalem Hyperinsulinismus vor: das interdisziplinäre Zentrum COACH ist eines von weltweit sechs zertifizierten Exzellenzzentren, in dem innovative Therapieansätze in Zulassungsstudien geprüft werden. Wirksame Medikamente, insbesondere für Kinder mit diazoxidresistenten diffusen Formen des kongenitalen Hyperinsulinismus, fehlen bisher. An unserem Zentrum werden verschiedene Therapieansätze in Phase 2 und 3 Studien untersucht: Insulinrezeptor-Antikörper, stabilisiertes Glukagon u.a.: (ClinicalTrials.gov: NCT04538989; NCT04732416; NCT04172441; NCT03941236).

Weiterhin werden klinische Studien bei Achondroplasie und anderen angeborenen Skelettsystemerkrankungen durchgeführt (NCT03424018; NCT03197766; NCT03794609). Im September 2021 wurde auf der Basis der auch an unserem Zentrum durchgeführten Studien von der Europäischen Zulassungsbehörde EMA erstmalig ein Medikament zur Behandlung dieser ausgeprägten Kleinwuchsform für Kinder ab 2 Jahren zugelassen (Voxzogo).

Als Mitglied der Europäischen Referenznetzwerke (ERN) Endo-ERN, Metab-ERN und ERN-BOND ist der Arbeitsbereich Endokrinologie/Diabetologie ein pädiatrisches Zentrum für Registerstudien: https://eurreca.net/.